DIAGNOSTYKA PRENATALNA W PRAKTYCE WĘGRZYN P. BOROWSKI D. WIELGOŚ M. RED. Księgarnia

Diagnostyka prenatalna w praktyce

W książce omówiono:

- Badanie ultrasonograficzne wczesnej ciąży
- Badanie ultrasonograficzne w poszczególnych tygodniach ciąży
- Badania biochemiczne w diagnostyce prenatalnej
- Ocenę ryzyka aberracji chromosomowych
- Inwazyjną diagnostykę prenatalną
- Skrining w kierunku porodu przedwczesnego
- Badania dopplerowskie
- Badania przesiewowe w kierunku preeklampsji
- Ocenę serca płodu
- Badania: cytogenetyczne, molekularne oraz DNA płodu w surowicy krwi matki
- Aspekty prawne w diagnostyce prenatalnej

Publikacja adresowana do lekarzy specjalizujących się w położnictwie i ginekologii, w diagnostyce obrazowej oraz genetyce klinicznej.

1. Badanie ultrasonograficzne wczesnej ciąży - Dariusz Borowski, Wojciech Cnota, Krzysztof Sodowski
1.1. Technika badania
1.2. Pęcherzyk ciążowy
1.3. Pęcherzyk żółtkowy
1.4. Czynność serca płodu
1.5. Wczesny obraz zarodka
1.6. Długość ciemieniowo-siedzeniowa
1.7. Ocena wieku ciążowego
1.8. Ciąża wielopłodowa
1.9. Cechy nieprawidłowego rozwoju wczesnej ciąży
1.9.1. Ciąża o nieznanym umiejscowieniu
1.10. Ciąża pozamaciczna

2. Badanie ultrasonograficzne między 11. a 14. tygodniem ciąży - Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Bartosz Czuba
2.1. Pomiar przezierności karku i ocena innych markerów między 11. a 14. tygodniem ciąży
2.1.1. Pomiar przezierności karku
2.1.2. Inne markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży
2.1.3. Pozostałe markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży

3. Badania biochemiczne w diagnostyce prenatalnej - Dariusz Borowski, Piotr Sieroszewski, Bartosz Czuba, Piotr Węgrzyn
3.1. Badania biochemiczne przeprowadzane w I trymestrze
3.2. Badania biochemiczne przeprowadzane w II trymestrze

4. Ocena ryzyka aberracji chromosomowych – Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Mirosław Wielgoś
4.1. Ryzyko trisomii w ciążach bliźniaczych
4.2. Ryzyko amniopunkcji
4.3. Wskazówki praktyczne dotyczące techniki i przygotowania pacjentki do badania ultrasonograficznego

5. Inwazyjna diagnostyka prenatalna - Piotr Kaczmarek, Piotr Węgrzyn
5.1. Amniopunkcja
5.2. Biopsja trofoblastu
5.3. Kordocenteza
5.4. Odrębności inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w ciąży wielopłodowej
5.5. Celocenteza
5.6. Inne metody prenatalnej diagnostyki inwazyjnej
5.7. Podsumowanie

6. Badanie ultrasonograficzne w okresie 18.–22. i 28.– 32. tygodnia ciąży – ocena anatomii płodu - Marek Pietryga, Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski
6.1. Ocena struktur i narządów płodu
6.2. Badanie łożyska
6.3. Badanie szyjki macicy, macicy, przydatków
6.4. Ocena płynu owodniowego
6.5. Badanie płci płodu
6.6. Podsumowanie

7. Odrębności diagnostyczne ciąży wielopłodowej - Mariola Ropacka-Lesiak, Krzysztof Szaflik
7.1. Badania wykonywane w I trymestrze ciąży
7.1.1. Liczba płodów
7.1.2. Pęcherzyk żółtkowy
7.1.3. Zygotyczność, kosmówkowość i owodniowość
7.1.4. Różnicowanie ciąży dwukosmówkowej i jednokosmówkowej
7.1.5. Diagnostyka prenatalna
7.1.6. Weryfikacja wieku ciążowego oraz asymetria wzrastania płodów
7.1.7. Nieprawidłowości rozwojowe
7.1.8. Ciąża heterotopowa
7.1.9. Ciążowa choroba trofoblastyczna
7.2. Badania wykonywane w II i III trymestrze ciąży
7.2.1. Poród przedwczesny
7.2.2. Wady rozwojowe
7.2.3. Wzrastanie i rozwój płodów
7.2.4. Monitorowanie niepowikłanych ciąż dwukosmówkowych i jednokosmówkowych
7.2.5. Powikłania charakterystyczne dla ciąży jednokosmówkowej

8. Skrining w kierunku porodu przedwczesnego - Katarzyna Kosińska-Kaczyńska, Mirosław Wielgoś
8.1. Ultrasonograficzna ocena szyjki macicy
8.2. Fibronektyna płodowa

9. Badania dopplerowskie - badania przesiewowe w kierunku stanu przedrzucawkowego - Szymon Bednarek, Mariusz Dubiel, Grzegorz H. Bręborowicz 9.1. Tętnice maciczne
9.2 Krążenie mózgowe płodu
9.3. Tętnice pępowinowe
9.4. Ciąża bliźniacza
9.5. Zmiany w naczyniach matczynych wskazujące na stan przedrzucawkowy
9.6. Wpływ leczenia stanu przedrzucawkowego na krążenie płodowe
9.7. Inne markery
9.8. Żyły maciczne
9.9. Podsumowanie

10. Badanie serca płodu w I trymestrze ciąży - Agata Włoch, Katarzyna Janiak
10.1. Definicja echokardiografii I trymestru
10.2. Technika badania
10.2.1. Badanie podstawowe serca (rekomendacje PTG Sekcji Ultrasonografii) – technika 2D
10.2.2. Badanie rozszerzone serca płodu (rekomendacje PTG Sekcji Ultrasonografii) - podstawowe badanie w technice 2D z zastosowaniem pulsacyjnej techniki dopplerowskiej (PW)
10.2.3. Echokardiografia I trymestru – pełne badanie serca
10.3. Podsumowanie

11. Ocena serca płodu między 20. a 24. tygodniem ciąży - Katarzyna Janiak, Agata Włoch, Mariola Ropacka-Lesiak
11.1. Aparatura
11.2. Technika badania
11.3. Nieprawidłowe obrazy - objawy w badaniu serca płodu
11.3.1. Nieprawidłowe położenie serca
11.3.2. Nieprawidłowa wielkość serca
11.3.3. Nieprawidłowy obraz jam serca
11.3.4. Nieprawidłowy obraz przegród serca
11.3.5. Nieprawidłowy wymiar wielkich naczyń
11.3.6. Nieprawidłowości położenia i obrazu wielkich naczyń
11.3.7. Podsumowanie

12. Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej - Małgorzata I. Srebniak, Beata Nowakowska
12.1. Rodzaje aberracji chromosomowych
12.2. Podstawy embriologii i mozaikowość
12.2.1. Przyczyny powstania konstytucyjnych aberracji chromosomowych
12.2.2. Mechanizm naprawy
12.3. Materiał do cytogenetycznych badań prenatalnych
12.3.1. Płyn owodniowy
12.3.2. Biopsja kosmówki
12.3.3. Kordocenteza
12.4. Rodzaje badań cytogenetycznych
12.4.1. Szybkie testy diagnostyczne w kierunku najczęstszych aneuploidii oraz zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji
12.4.2. Identyfikacja aberracji chromosomowej w przypadku podejrzenia określonej nieprawidłowości na podstawie wywiadu rodzinnego lub nieprawidłowego wyniku badania ultrasonograficznego
12.5. Badanie kariotypu i genotypu
12.5.1. Klasyczna ocena kariotypu
12.5.2. Badanie genotypu

13. Badania molekularne w diagnostyce prenatalnej - Beata Nowakowska, Katarzyna Wertheim-Tysarowska
13.1. Typy dziedziczenia chorób jednogenowych
13.1.1. Dziedziczenie autosomalne dominujące
13.1.2. Dziedziczenie autosomalne recesywne
13.1.3. Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X
13.1.4. Choroby dominujące sprzężone z chromosomem X
13.1.5. Inne typy dziedziczenia
13.1.6. Choroby mitochondrialne
13.1.7. Choroby związane z defektem piętna genomowego/zaburzeniami regulacji epigenetycznej
13.2. Mutacje
13.2.1 Mutacje dynamiczne
13.3. Podstawowe metody analityczne stosowane w molekularnych badaniach prenatalnych
13.3.1. Izolacja DNA
13.3.2. Podstawowe metody analizy DNA
13.3.3 Sekwencjonowanie następnej generacji
13.3.4 Badanie chorób genetycznych za pomocą testów biochemicznych
13.4. Materiał do molekularnych badań prenatalnych
13.5. Wskazania do molekularnych badań prenatalnych
13.5.1. Choroba u dziecka z poprzedniej ciąży danej pary lub choroba o dziedziczeniu dominującym u jednego z rodziców
13.5.2. Stwierdzenie nosicielstwa mutacji patogennych
13.5.3. Małżeństwa krewniacze
13.5.4. Wyniki badań ultrasonograficznych sugerujące występowanie choroby jednogenowej

14. Badanie wolnego DNA płodu w surowicy krwi matki - Piotr Węgrzyn, Beata Nowakowska
14.1. Wolne DNA płodu w organizmie człowieka
14.2. Molekularne metody analizy genomu wykorzystywane w badaniach wolnego DNA płodu
14.2.1. Identyfikacja chorób jednogenowych
14.2.2. Identyfikacja anenploidii
14.3. Badanie wolnego DNA płodu i badanie w kierunku mikrodelecji
14.4. Skrining wolnego DNA płodu w ciążach bliźniaczych
14.5. Przyczyny otrzymywania wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych
14.6. Skrining w kierunku chromosomów płci
14.7. Badania weryfikacyjne
14.8. Implikacje kliniczne i podstawowe zasady poradnictwa

15. Prawne aspekty diagnostyki prenatalnej - Małgorzata Serwach
15.1. Pojęcie błędu medycznego
15.2. Szkoda wyrządzona przez lekarza w czasie udzielania świadczeń zdrowotnych
15.3. Związek przyczynowy jako przesłanka i granica odpowiedzialności cywilnej lekarza
15.4. Wina jako generalna zasada odpowiedzialności cywilnej lekarza
15.5. Czasowy zakres odpowiedzialności cywilnej lekarza
15.6. Umowa o pracę czy tzw. kontrakt lekarski?
15.7. Oświadczenie pacjenta o wyrażeniu zgody albo sprzeciwu
15.7.1. Osoby uprawnione do wyrażenia zgody
15.7.2. Forma zgody oraz czas jej udzielenia
15.7.3. Pojęcie zgody świadomej
15.8. Obecność osób bliskich przy świadczeniach medycznych

320 stron, Format: 16.5x23.5cm., oprawa miękka

Po otrzymaniu zamówienia poinformujemy,
czy wybrany tytuł polskojęzyczny lub anglojęzyczny jest aktualnie na półce księgarni.